你听过巨人症，但是你听过肢端肥大症没

中秋佳节，小西约上她许久未见的闺蜜小华一起逛街吃饭，激动地聊了一晚上。聊天的过程中，小华说：“最近不知怎么的，都已经成年多时鞋码还涨了一个码，之前的鞋子都穿不了，声音越来越粗，鼻腔也感觉长大了点”。小西用那双看了成千上万病人的眼睛重新审视她眼前这个闺蜜：颧骨增高，皮肤也变粗糙了，一个漂亮的妈妈变成一个“丑丑”的大妈，专业的直觉小华脑垂体应该出问题了。立马给小华开了一些检查：生长激素，垂体核磁共振等。结果出来初步显示肢端肥大正症。今天我们就来聊聊肢端肥大症。

肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于起病隐匿，进展缓慢，以中老年人多见，在儿童中起病时会因生长激素分泌过多形成巨人症。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)。95％以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致[1]。约占垂体瘤的8%～16%[2]。垂体瘤包括：泌乳素瘤、生长激素瘤、促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤、促甲状腺激素（TSH）瘤。这些垂体瘤症状和体征与一些常见疾病类似，漏诊并不少见，未及时治疗，漏诊患者会出现严重的并发症，影响其寿命及生活质量[3]。

长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变，

手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，头痛、视野缺损、视力下降等，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量，导致患者寿命缩短[1]。

如果出现容貌改变、头痛和视力视野障碍以及手脚长大、声音变得低沉等症状需到医院进行相关疾病方面的检查。首先实验室检查：(1)血清生长激素（GH）水平的测定：随机的生长激素水平和口服葡萄糖抑制试验。(2)血清IGF-1水平测定：血清IGF-1水平与肢大病情活动的相关性较血清GH更密切。（3）影像学检查：头颅MRI和CT扫描了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系。（4）其他垂体功能的评估：应进行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及其相应靶腺功能测定。如有显著的多尿、烦渴多饮等，要评估垂体后叶功能。（5）视力、视野检查：观察治疗前视力视野改变，同时作为治疗效果的评估指标之一。（6）肢大并发症的筛查：肢大定性诊断后还应该进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能等检查，为手术做准备。

我们看了检查，现在聊聊治疗。治疗目标有5个：(1)将血清GH水平控制

下来(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内；(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发；(4)消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，并对合并症进行有效的监控；(5)尽可能的保留垂体内分泌功能，已有腺垂体功能减退的应做相应靶腺激素的替代治疗。肢大治疗后随机GH值．5ug/L，高糖抑制试验GH谷值ug/L时，生存率与正常人群相似。三种方法：手术、放射治疗和药物治疗。但是，要同时兼顾疗效的最大化及垂体功能的保护，3种治疗方法均各有利弊。专业的内分泌以及神经外科医生会根据每例病人的具体情况和家属及病人讨论出个体化治疗方案。

在发现及确诊、治疗这段过程中，我们应该关注患者的心理。外貌的改变，影响自我形象，很多患者会选择逃避参加一些社交活动，所以来之家庭的情感支持较为重要。家属可以陪同患者查阅相关正规资料及询问专业人士，不要去相信一些非专业的的言语和道听途说。这期间因为垂体激素的问题合并患者对该疾病不了解，其情绪变化会较大，亲属的陪伴、关心、谅解其情绪变化，给与患者提供一个较为宽松的氛围。多鼓励患者，引导患者积极向上，看些舒缓心情的电视或者书籍，帮助患者通过化妆、头饰、发型和衣着来提升其气质，掩盖外貌上的变化。治疗前一周和治疗后每周用手机或者相机拍照，一个月后查看照片，一一对比，很多长大的软组织会慢慢变小、弱化，对患者自信心的恢复有很大的帮助。

[1]中华医学会神经外科学分会, 中国垂体腺瘤协作组, 中华医学会内分泌学分会. 中国肢端肥大症诊治指南(2013)[ J]. 中华神经外科杂志, 2013, 29(10): 975-979.

[2]母义明.垂体瘤诊治进展[J].解放军医学杂志,2017,42(7):576-582

[3]Brue T, F. The risks of the of [ J]. J Rare Dis, 2016, 11(1): 135.

图片由谭惠文医师提供，来自于网络

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