造血系统疾病--朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)

一、病因和病理1．曾称为组织细胞增生症X(HX)，是一组病因不明、临床表现多样、多发于小儿的一组反应性增殖性疾病，男多于女。

2．分为三型：勒一雪病(-，LS)、韩一薛一柯病(Hand---ease，HSC)和骨嗜酸细胞肉芽肿(EGB)，但各型之间临床表现又可相互重叠而出现中间型。

3．特点是朗格汉斯细胞增生、浸润，并伴有嗜酸细胞、单核一巨噬细胞和淋巴细胞等不同程度的增生。

4．目前多认为是一组与免疫功能异常有关的反应性增殖性疾病，可能与抑制性T细胞缺陷有关。

5．病灶可为单一性，亦可多发性。

6．EGB仅限于骨。

7．LS和HSC可同时侵犯多个器官，其中以肺、肝、淋巴结、骨骼、皮肤、垂体等处病变最为显著。

8．病变部位原有组织结构因出血、坏死而遭到破坏，同一病变器官同时出现增生、纤维化或坏死等不同阶段的病灶。

9．显微镜下除组织细胞外，还可见到嗜酸细胞、巨噬细胞、淋巴细胞、多核巨细胞和充脂性组织细胞（即泡沫细胞）等，但不见分化极差的恶性组织细胞。

10.最具特征性的是可见增生的朗格汉斯细胞(LC)。

二、临床表现1．勒-雪病(1)多在婴儿期发病。(2)起病急，病情重，病变广泛。(3)以软组织器官损害为主，可侵犯全身多个系统器官。(4)以发热、皮疹、肝脾淋巴结肿大为主要特征。(5)热型不规则，高热与中毒症状不一致。(6)皮疹出现较早，多分布于躯干、头皮发际部；为红色或棕黄色斑丘疹，继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。(7)肝、脾呈中、重度肿大，脾大较为明显。

2．韩一薛一柯病(l)多见于2-4岁，5岁后减少。(2)起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。(3)以骨质缺损、突眼和尿崩为主要特征。(4)最早、最常见为颅骨缺损，还可见下颌骨破坏，牙齿松动、脱落，齿槽脓肿等，骨盆、脊椎、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常受累。(5)由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂，多为单侧。(6)尿崩为垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏。(7)可有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状。

3．骨嗜酸细胞肉芽肿(l)见于各年龄组，但于4-7岁发病为多。(2)起病缓慢。(3)病变仅限于骨骼，一般无软组织和器官损害。(4)骨骼破坏多为单发病灶，病变局部肿胀而微痛，无红热，有时可见病理性骨折。(5)任何骨均可受累，但以扁平骨较多见，颅骨最常见，下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等亦常受累。

4．混合型(l)多于1-2岁起病。(2)相当于勒-雪病和韩一薛一柯病的联合表现。

5．单一器官损害型

三、实验室和其他检查1．血常规(1)LS患者常呈不同程度的贫血。(2)白细胞数正常或增多。(3)血小板数正常或减少。(4)HSC血象改变较Ls少而轻。(5)EGB多无血象变化。

2．骨髓检查(1)正常或活跃，分类大多数呈三系正常，少数呈增生性贫血，偶见巨核细胞减少。(2)患者骨髓可见组织细胞增多。

3．X线检查(1)胸部典型改变：为肺野透亮度减低呈毛玻璃状，两肺弥散的网状或网点状阴影，或在网点状基础上有局限或弥散的颗粒阴影，须与粟粒性结核鉴别。

(2)骨骼病变：呈虫蚀样改变至巨大缺损，为溶骨性凿穿样损害，形状不规则，呈圆或椭圆形。脊椎多表现为椎体破坏，偶见椎旁脓肿。下颌骨浸润时牙槽硬板及支持骨破坏，出现漂浮齿征象。

4．病理检查(l)可作皮疹印片和病灶活检，如有上述病理改变，是诊断的重要依据。(2)皮疹压片法检查操作简便，病人痛苦小，阳性率高。(3)有条件时应作电镜检查，可找到LC。

四、诊断1．凡原因不明的发热，皮疹，贫血，耳溢脓，反复肺部感染，肝、脾、淋巴结肿大，眼球凸出，尿崩，颅骨缺损，头部肿物等均应疑及本病。2．诊断需临床、X线和病理三方面结合。3．病理检查是本病诊断最可靠的依据。

五、治疗1．药物治疗 目前多不主张强化疗方案，以避免严重的毒副反应。

(1)化学治疗：有泼尼松、长春新碱、足叶乙苷(VP-16)、环磷酰胺等。

治疗方案

应用

VP方案

泼尼松，每日40-60mg/m2口服，每次1.5-2mg/ m2，每周静脉注射1次，一般用8-10周

VCP方案

为上述方案加环磷酰胺(CTX)，每次200mg/ m2，静脉滴注，每周1次，共6-8周

VEP方案

是近年来主张采用的方案．VP同上，足叶乙苷150mg/ m2，静脉滴注，连用3天，每3-4周为l疗程，共用2-6个疗程。维持治疗可用6-MP和MTX，或定期原方案

总疗程根据病情而定，轻者半年，重者可长达2年。

(2)免疫治疗：胸腺肽l-2mg/次，肌内注射，隔日1次。亦可用a-干扰素和环孢素A。(3)单纯骨损害者可试用吲哚美辛，每日l-2.5mg/kg，平均疗程6周，有一定的疗效。尿崩症可用鞣酸加压索或去氨加压素(DDAVP)治疗。

2．小剂量(4-6Gy) 局部照射可控制局限性损害，也适于病变广泛或病变部位不能手术者。3．手术治疗(1)局部EGB可手术刮除。(2)